中國(guó)工程院院士范先群在首屆“一帶一路”眼健康論壇暨海上眼科醫(yī)師論壇上發(fā)言。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院供圖

“近年來，基因治療在眼科領(lǐng)域的發(fā)展可謂如火如荼，從細(xì)胞實(shí)驗(yàn)、動(dòng)物研究真正走到臨床試驗(yàn)，基因治療為遺傳性眼病的治療帶來了新的希望。”

在2月28日-3月2日舉辦的首屆“一帶一路”眼健康論壇暨海上眼科醫(yī)師論壇上，中國(guó)工程院院士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院眼科教授范先群在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者采訪時(shí)表示，基因治療是指用正常的基因?qū)肴梭w細(xì)胞，以糾正或補(bǔ)充基因缺陷和異常所引起的疾病，是一種治療遺傳病的根本性策略?！捌诖苡懈玫膰?guó)產(chǎn)藥能研發(fā)出來，惠及更多患者。”

已開展先天性黑矇基因治療臨床試驗(yàn)

“遺傳性眼病由基因缺陷導(dǎo)致，往往表現(xiàn)為家族性疾病。當(dāng)前，絕大部分遺傳性眼病缺乏有效的治愈手段，而基因治療給了這些遺傳眼病患者重見光明的希望?！狈断热哼M(jìn)一步介紹，早在2017年底，世界上第一個(gè)針對(duì)RPE65基因突變致病的基因療法經(jīng)美國(guó)藥監(jiān)部門審批上市，用于治療RPE65雙等位基因突變引起的Leber先天性黑矇。先天性黑矇是遺傳性視網(wǎng)膜疾病的一種，中國(guó)其實(shí)有超過50萬遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者，這類患者由于攜帶了致病的突變基因，造成其視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞功能損傷甚至完全死亡，神經(jīng)細(xì)胞一旦死亡就無法再生，患者視力會(huì)隨著病情發(fā)展逐步喪失。而基因療法藥物的問世，對(duì)遺傳疾病的基因治療領(lǐng)域產(chǎn)生了深遠(yuǎn)而積極的影響。

“而在國(guó)內(nèi)，我們也開展了針對(duì)先天性黑矇的基因治療臨床試驗(yàn)，由于現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)很難將正?；蛑苯幼⑷氚l(fā)生基因突變的目標(biāo)細(xì)胞內(nèi)，我們因此在臨床試驗(yàn)中會(huì)使用腺相關(guān)病毒（AAV）作為載體，將治療基因通過視網(wǎng)膜下導(dǎo)入眼部的目標(biāo)細(xì)胞。這一研究當(dāng)前還在臨床研究階段，但已經(jīng)在一些臨床試驗(yàn)者中獲得了不同程度的視力改善的情況?！狈断热罕硎?，除了Leber先天性黑矇，當(dāng)前其團(tuán)隊(duì)也正在開展視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因治療的實(shí)驗(yàn)研究，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童眼內(nèi)最常見的惡性腫瘤，95%發(fā)生于3歲以下嬰幼兒，可致盲、致殘、甚至致死，“我們也在期待能有更好的國(guó)產(chǎn)藥能研發(fā)出來，惠及更多患者。”

甲狀腺眼病國(guó)產(chǎn)靶向藥有新進(jìn)展

除了遺傳眼病外，范先群也在關(guān)注眼科疑難病——甲狀腺眼病，這是一種最常見的眼眶炎癥性疾病，大眾更習(xí)慣叫它“甲亢突眼”，這是一種自身免疫性疾病，常與甲狀腺功能亢進(jìn)相關(guān)，但也可見于甲狀腺功能正?；虻拖碌幕颊?。

“當(dāng)前，隨著甲狀腺疾病發(fā)病率的提升，甲狀腺眼病的患者群體也逐步增長(zhǎng)，需要引起重視?！狈断热禾寡?，在中國(guó)，預(yù)計(jì)甲狀腺眼病的患病人群超過300萬，“雖然這是一種良性疾病，但如果沒有及時(shí)治療，后果也會(huì)很嚴(yán)重，不僅出現(xiàn)眼球突出、斜視、復(fù)視（重影）等問題，甚至?xí)鹧矍蛭恢玫母淖?，?yán)重影響患者視力甚至可能導(dǎo)致失明，進(jìn)一步影響患者的生活和工作。”

范先群團(tuán)隊(duì)成員、教育部長(zhǎng)江學(xué)者特聘教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院眼科副主任周慧芳同時(shí)表示，甲狀腺眼病是一種自身免疫相關(guān)疾病，這類疾病在臨床上往往是中青年女性患病相對(duì)多?！按饲埃R床上對(duì)這一疾病的治療方法有限，主要為大劑量的激素治療和放射治療，但都不是靶向?qū)σ蛑委?，因此這也成為眼科治療的一大難點(diǎn)。

“針對(duì)甲狀腺眼病，國(guó)外已經(jīng)有一款創(chuàng)新的靶向藥上市，但一個(gè)療程的治療費(fèi)用很高?！狈断热罕硎?，在國(guó)內(nèi)，目前暫無甲狀腺眼病的靶向藥獲批，但已經(jīng)有國(guó)產(chǎn)靶向藥已經(jīng)進(jìn)入Ⅲ期臨床試驗(yàn)階段，“預(yù)計(jì)在不久的將來，甲狀腺眼病就可以用上我們自己的國(guó)產(chǎn)創(chuàng)新藥?！?/p>

此外，范先群也談及AI技術(shù)在眼病篩查方面的重要性，“就眼病疾病而言，早期發(fā)現(xiàn)和管理顯得尤為重要，就甲狀腺眼病來說，當(dāng)前也研發(fā)了相應(yīng)的軟件，醫(yī)生可以運(yùn)用AI技術(shù)進(jìn)行眼部影像篩查，這樣就可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病。”

在范先群看來，國(guó)際化的交流對(duì)提升眼部疾病的診療水平至關(guān)重要，為此近年來他走訪了多個(gè)國(guó)家和地區(qū)，并牽頭成立了“一帶一路”眼健康聯(lián)盟。這一聯(lián)盟目前已經(jīng)覆蓋全球25個(gè)國(guó)家及地區(qū)的93余家成員單位，由其擔(dān)任聯(lián)盟主席，來自中國(guó)、新加坡、泰國(guó)、馬來西亞、蒙古等國(guó)的11個(gè)初始成員單位組成聯(lián)盟執(zhí)行委員會(huì)。

“聯(lián)盟的成立，一方面是向國(guó)外展示我們的醫(yī)療技術(shù)，一方面通過舉辦會(huì)議和搭建平臺(tái)，加強(qiáng)國(guó)內(nèi)外專家學(xué)者的交流，同時(shí)開展相關(guān)的病例討論、臨床研究以及重大醫(yī)療器械的合作研發(fā)等，最終惠及國(guó)內(nèi)外患者?！狈断热赫f。

來源：澎湃新聞