“少睡仍精力充沛”與基因突變有關(guān)
大多數(shù)人每晚需要約8小時(shí)睡眠才能正常工作,但一種罕見的遺傳特征使部分人僅需3小時(shí)睡眠即可保持精力充沛。5月5日發(fā)表于美國《國家科學(xué)院院刊》的一項(xiàng)研究中,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種可能解釋部分人群低睡眠需求的基因突變。

論文合著者、美國加州大學(xué)舊金山分校的神經(jīng)科學(xué)家和遺傳學(xué)家傅嫈惠表示,研究自然短睡眠者的基因變化,有助于開發(fā)睡眠障礙的治療方法。自然短睡眠者即每晚僅睡3至6小時(shí)卻不受負(fù)面影響的人群。
“當(dāng)我們?nèi)胨螅眢w仍持續(xù)工作,進(jìn)行自我解毒和損傷修復(fù)?!备祴敾菡f,“這些人群在睡眠期間進(jìn)行的各項(xiàng)生理功能,都能以比我們更高的效率完成。”
在21世紀(jì)初,傅嫈惠及其團(tuán)隊(duì)接觸到一批每晚僅睡6小時(shí)或更少的研究對(duì)象。通過分析一對(duì)母女的基因組,研究團(tuán)隊(duì)在調(diào)節(jié)人體晝夜節(jié)律(控制睡眠-覺醒周期的生物鐘)的基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見突變。研究人員認(rèn)為,這種基因突變解釋了她們的短睡眠需求。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)促使其他具有類似睡眠習(xí)慣的人聯(lián)系實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA檢測。
目前該團(tuán)隊(duì)已掌握數(shù)百名自然短睡眠者的數(shù)據(jù)。傅嫈惠和同事迄今已鑒定出與這種特征相關(guān)的4個(gè)基因中的5種突變,不過不同家族往往具有不同變異。
最新研究中,研究團(tuán)隊(duì)在自然短睡眠者的DNA中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的SIK3基因突變。該基因編碼的酶在神經(jīng)元間隙等部位具有活性。日本研究人員此前曾在Sik3基因中發(fā)現(xiàn)另一導(dǎo)致小鼠異常嗜睡的突變。
研究團(tuán)隊(duì)對(duì)小鼠進(jìn)行基因改造使其攜帶新突變,發(fā)現(xiàn)這些動(dòng)物每日睡眠時(shí)間較未攜帶突變的小鼠減少約31分鐘——小鼠通常每天睡眠約12小時(shí)。團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn),突變酶在大腦突觸中活性最強(qiáng)。傅嫈惠指出,這表明該突變可能通過維持大腦穩(wěn)態(tài)來縮短睡眠時(shí)間,支持“睡眠有助于大腦重置”的理論。
美國哈佛醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)家Clifford Saper表示,突變小鼠僅減少部分睡眠時(shí)間的事實(shí)說明Sik3突變并非降低睡眠需求的主因。他補(bǔ)充道:“該基因突變導(dǎo)致小鼠異常睡眠模式的研究發(fā)現(xiàn),與此前關(guān)于Sik3的認(rèn)知高度吻合,有助于我們理解嗜睡的生物學(xué)基礎(chǔ)。”
關(guān)于這些基因及其變異如何普遍影響睡眠的機(jī)制仍在探索中。傅嫈惠希望通過對(duì)自然短睡眠者足夠多的突變的研究,幫助科研人員更好理解人類睡眠調(diào)節(jié)機(jī)制。
相關(guān)論文信息:https://doi.org/10.1073/pnas.250035612
來源:中國科學(xué)報(bào)


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