英國《自然·醫(yī)學》雜志5日發(fā)表的一項案例研究發(fā)現(xiàn)，一名女性體內(nèi)的一個APOE3基因的罕見突變或幫她預防了阿爾茨海默病的相關癥狀。這項個例是在一項對1200名哥倫比亞人的研究中發(fā)現(xiàn)的，這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。

大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是，少部分攜帶一個早老素1（presenilin 1）蛋白基因特定突變的人更容易患上阿爾茨海默病，而且基本都會在特別年輕時（通常從40多歲開始）就發(fā)展出認知問題和癡呆癥。

此次研究中，一名女性的大腦淀粉樣蛋白病理改變程度較高，這也是阿爾茨海默病的一大特征。但是，這名女性并沒有出現(xiàn)與該病相關的癥狀。美國麻省總醫(yī)院、麻省眼耳醫(yī)院Schepens眼科研究所與哈佛大學醫(yī)學院眼科系以及Banner阿爾茨海默病研究所的科學家們，一同研究了她的基因組，發(fā)現(xiàn)除致病突變外，她還攜帶一個APOE基因的罕見突變，名為“Christchurch”。

研究人員認為，這一突變可能抵消了早老素1突變的有害作用，導致該女性腦內(nèi)的淀粉樣病理改變程度雖高，但卻并沒有患上該疾病。這名女性的認知健康一直維持到70多歲。經(jīng)過多次實驗，團隊認為這種突變可能破壞了APOE與阿爾茨海默病有關糖類的結合，從而產(chǎn)生了保護作用。

團隊總結稱，這一案例研究為阿爾茨海默病發(fā)展、治療和潛在預防的相關機制帶來了新的認識，并為開發(fā)阻斷疾病進展的干預手段提供了首個已知候選基因。

來源：科技日報